Thông tư Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

BỘ Y TẾ

Số: /2026/TT-BYT

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Hà Nội, ngày tháng 5 năm 2026

Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ

giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.

Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.

Điều 2. Giải thích từ ngữ

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.

Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:

1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Điều 4. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 5. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;

b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;

c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.

3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.

4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh

a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;

b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;

c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;

d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.